Sirenomelia, yang juga disebut sindrom putri duyung, adalah sebuah cacat bawaan langka di mana kedua tungkai menyatu, sehingga memberikan penampilan seperti ekor putri duyung, sesuai dengan julukannya.
Sumber: Lihat artikel asli di Wikipedia
| Sirenomelia | |
|---|---|
 | |
| Sirenomelia, museum anatomi dan sejarah alam Lyon | |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran  |
| Gejala | Tungkai menyatu, Agenesis ginjal, Retensi urin |
| Komplikasi | Malformasi organ |
| Awitan umum | Kelahiran |
| Penyebab | Lihat Penyebab |
| Faktor risiko | Diabetes maternal (ibu) |
| Pengobatan | Pembedahan |
| Prognosis | Biasanya meninggal saat bayi |
| Kematian | ? |
Sirenomelia, yang juga disebut sindrom putri duyung (bahasa Inggris: mermaid syndromecode: en is deprecated ), adalah sebuah cacat bawaan langka di mana kedua tungkai menyatu, sehingga memberikan penampilan seperti ekor putri duyung, sesuai dengan julukannya.
Sirenomelia pertama kali dilaporkan pada tahun 1542. Pada tahun 1927, Otto Kampmeier menemukan adanya hubungan antara sirenomelia dengan arteri umbilikalis tunggal.[1]
Hanya sedikit individu yang memiliki jaringan ginjal yang berfungsi yang berhasil bertahan melewati masa neonatus.[1]
Tiffany Yorks dari Clearwater, Florida (7 Mei 1988 – 24 Februari 2016)[2] menjalani pembedahan yang berhasil untuk memisahkan kakinya sebelum ia berusia satu tahun. Ia merupakan pasien sirenomelia dengan masa hidup terlama hingga saat ini. Ia memiliki masalah mobilitas karena tulang kakinya yang rapuh dan harus menggunakan kruk atau kursi roda untuk beraktivitas. Ia meninggal pada 24 Februari 2016, pada usia 27 tahun.[butuh rujukan]
Shiloh Jade Pepin (4 Agustus 1999 – 23 Oktober 2009) lahir di Kennebunkport, Maine, dengan tungkai bawah yang menyatu, tanpa kandung kemih, tanpa rahim, tanpa rektum, hanya memiliki 6 inci usus besar, tanpa vagina, hanya memiliki seperempat bagian ginjal dan satu ovarium. Orang tuanya awalnya memperkirakan ia hanya dapat bertahan hidup selama beberapa bulan. Pada usia empat bulan, ginjal alaminya gagal berfungsi, dan ia mulai menjalani dialisis.[3] Sebuah transplantasi ginjal pada usia dua tahun bertahan selama beberapa tahun, dan pada tahun 2007, transplantasi ginjal kedua berhasil dilakukan. Ia bersekolah di Consolidated Elementary School. Ia tetap optimis dengan kondisinya, sering bercanda, dan menjalani hidupnya dengan bahagia meskipun menghadapi tantangan, seperti yang terlihat dalam dokumenter TLC berjudul Extraordinary People: Mermaid Girl. Shiloh dan keluarganya sempat memperdebatkan masalah pembedahan karena risiko yang terlibat, meskipun hal itu akan meningkatkan kualitas hidupnya. Banyak orang dengan sirenomelia menjalani operasi pada usia muda, tetapi Shiloh saat itu sudah berusia delapan tahun dan belum menjalani operasi. Shiloh adalah satu dari tiga penyintas sirenomelia yang bertahan hidup tanpa operasi pemisahan kaki yang menyatu.[4] Ia meninggal karena pneumonia pada 23 Oktober 2009, di Maine Medical Center di Portland, Maine, pada usia sepuluh tahun;[5] setelah sebelumnya sempat tampil di The Oprah Winfrey Show pada 22 September 2009.[6] Shiloh mendapatkan banyak pengagum setelah mendokumentasikan kondisinya di televisi dan internet.
Milagros Cerrón Arauco (27 April 2004 – 24 Oktober 2019) lahir di Huancayo, Peru. Meskipun sebagian besar organ dalam Milagros, termasuk jantung dan paru-parunya, berada dalam kondisi sempurna, ia lahir dengan cacat internal yang serius, termasuk kelainan bentuk ginjal kiri dan ginjal kanan yang sangat kecil yang terletak sangat rendah di tubuhnya. Selain itu, saluran pencernaan, kemih, dan kelaminnya berbagi satu saluran yang sama. Cacat lahir ini terjadi selama minggu gastrulasi (minggu ke-3) dari perkembangan embrio. Gastrulasi membentuk tiga lapisan nutfah: ektoderm, mesoderm, dan endoderm. Tampaknya komplikasi seperti cacat pada sistem urogenital seperti yang disebutkan di atas kemungkinan disebabkan oleh malformasi pada mesoderm intermediat.
Operasi selama empat jam untuk memasukkan kantong silikon di antara kakinya guna meregangkan kulit berhasil diselesaikan pada 8 Februari 2005. Operasi yang berhasil untuk memisahkan kakinya hingga tepat di atas lutut dilakukan pada 31 Mei 2005, di "Solidarity Hospital" di distrik Surquillo, Lima. Namun, prosedur tersebut sangat intensif sehingga ia mengalami trauma hingga kehilangan kemampuan untuk membentuk pola bicara yang benar, membuatnya hampir bisu. Tidak diketahui apakah ini merupakan kondisi fisiologis atau psikologis. Namun, pada ulang tahun kedua Milagros, ibunya melaporkan bahwa ia sudah mengetahui lebih dari 50 kata. Operasi kedua untuk menyelesaikan pemisahan hingga ke pangkal paha dilakukan pada 7 September 2006.[7]
Dokternya, Luis Rubio, menyatakan puas dengan kemajuan yang dicapai Milagros, namun memperingatkan bahwa ia masih membutuhkan 10 hingga 15 tahun rehabilitasi dan lebih banyak operasi sebelum ia dapat menjalani kehidupan normal, terutama operasi rekonstruksi untuk membangun kembali anus, uretra, dan alat kelaminnya yang masih rudimenter.
Orang tua Milagros berasal dari desa miskin di Pegunungan Andes, Peru; Solidarity Hospital telah memberikan pekerjaan kepada ayahnya, Ricardo Cerrón, agar keluarga tersebut dapat tinggal di Lima, sementara Pemerintah Kota Lima berjanji untuk membiayai banyak operasinya.[8]
Ia meninggal pada 24 Oktober 2019, pada usia 15 tahun.[9][10]
Sirenomelia diklasifikasikan berdasarkan struktur rangka tungkai bawah, mulai dari kelas I, di mana semua tulang ada dan hanya jaringan lunak yang menyatu, hingga kelas VII di mana satu-satunya tulang yang ada adalah femur yang menyatu.[1]
Kondisi ini juga telah diklasifikasikan sebagai bagian yang diperluas dari asosiasi VACTERL dan sebagai salah satu bentuk sindrom regresi kaudal.[1][11][12]
Sirenomelia terutama ditandai oleh penyatuan kedua tungkai dengan rotasi pada fibula. Kondisi ini dapat mencakup hilangnya tulang belakang bagian bawah, serta kelainan pada panggul dan organ ginjal. Sebelumnya, kondisi ini dianggap sebagai bentuk parah dari agenesis sakral/sindrom regresi kaudal, namun penelitian terbaru memastikan bahwa kedua kondisi tersebut tidak berkaitan.[13] Secara umum, kasus penyatuan tungkai yang lebih parah berkorelasi dengan displasia panggul yang juga lebih parah. Berbeda dengan dua arteri iliaka yang ditemukan pada janin dengan agenesis ginjal lengkap, janin dengan sirenomelia tidak menunjukkan adanya percabangan pada aorta perut, yang mana percabangan tersebut selalu tidak ada.[1]
Cacat terkait yang tercatat dalam kasus-kasus sirenomelia meliputi cacat tabung saraf (rakishisis, anensefali, dan spina bifida), holoprosensefali, sindrom hipoplastik jantung kiri, cacat jantung lainnya, atresia esofagus, omfalokel, malrotasi usus, kloaka persisten, dan cacat anggota gerak lainnya (paling sering hilangnya tulang radius).[1]
Penyebab utama sirenomelia masih menjadi subjek perdebatan. Hipotesis pertama mengenai asal-usulnya dikembangkan pada tahun 1927 yang menyatakan bahwa kurangnya pasokan darah ke tungkai bawah selama perkembangannya menjadi penyebab kecacatan tersebut. Hipotesis "vascular steal" (pencurian vaskular) ini dikembangkan sebagai respons terhadap pengamatan adanya ketiadaan atau keterbelakangan parah pada aorta di bawah arteri umbilikalis, yang "mencuri" pasokan darah dari tungkai bawah. Hipotesis lain melibatkan adanya gangguan pada embrio antara hari ke-28 dan ke-32 yang memengaruhi mesoderm kaudal, paparan teratogen yang memengaruhi tabung saraf selama neurulasi, dan cacat dalam proses pembentukan kembar yang menghentikan proses diferensiasi kaudal atau menghasilkan stria primitif kedua.[1]
Diabetes mellitus pada ibu telah dikaitkan dengan sindrom regresi kaudal dan sirenomelia,[14][15] meskipun beberapa sumber mempertanyakan kaitan ini.[16] Paparan kokain prenatal juga telah disugestikan memiliki hubungan dengan sirenomelia.[1]
Dalam model hewan, beberapa gen telah ditemukan menyebabkan atau dikaitkan dengan sirenomelia. Gen srn (siren) teramati menyebabkan penyatuan tungkai belakang pada tikus homozigot.[1][17] Tikus dengan pelumpuhan gen (knockout) atau mutasi pada tsg1 dan bmp7 juga akan mengalami penyatuan tungkai belakang.[1][18][19]
Meskipun terlihat jelas saat lahir, sirenomelia dapat didiagnosis sedini mungkin pada usia kehamilan 14 minggu melalui USG prenatal. Ketika jumlah cairan ketuban di sekitar janin rendah (oligohidramnion), diagnosis menjadi lebih sulit untuk dilakukan.[1]
Sirenomelia biasanya berakibat fatal. Banyak kehamilan dengan janin sirenomelia berakhir dengan keguguran secara spontan. Sepertiga hingga setengah dari bayi lahir dalam keadaan meninggal, dan hampir semuanya meninggal dalam periode neonatal.[1]
Dalam kasus kembar monoamniotik di mana salah satunya terdampak, kembar dengan sirenomelia terlindungi dari Sekuens Potter (terutama hipoplasia paru dan wajah abnormal) karena produksi cairan ketuban oleh kembar yang normal.[20][1]
Kondisi ini ditemukan pada sekitar satu dari setiap 100.000 kelahiran hidup; berbagai studi menunjukkan tingkat prevalensi antara 1 banding 68.741 hingga 1 banding 97.807.[1][21] Kondisi ini 100 hingga 150 kali lebih mungkin terjadi pada kembar identik (monozigot) dibandingkan pada kelahiran tunggal atau kembar fraternal.[20][1] Sirenomelia tidak dikaitkan dengan latar belakang etnis tertentu, namun janin dengan sirenomelia lebih cenderung berjenis kelamin laki-laki.[1]
Kata sirenomelia berasal dari bahasa Yunani kuno seirēn, yang merujuk pada makhluk mitologi Siren, yang terkadang digambarkan sebagai putri duyung, dan melos, yang berarti "anggota gerak".
In Memoriam: The Oprah Show has hosted a number of unforgettable guests over the years. Look back at some of those who are no longer with us.
does page 217 really say something about the relationship between sirenomelia and maternal diabetes?| Klasifikasi |
|---|
